Mithilfe dieser Erkenntnisse öffnen sich neue Wege für eine gezielte Therapierung von Immunkrankheiten.
Vollständige Gensequenzierung
Erforscht wurde die Rolle der Gene bei der Regulierung von rund 100 Zelltypen unter Zuhilfenahme einer Partnerstudie, bei der insgesamt 2870 Personen aus vier sardischen Ortschaften analysiert worden waren.
Früher bereits geäusserte Vermutungen sind nun erstmals bestätigt worden.(Symbolbild) /
Im Rahmen dieses unter dem Namen "ProgeNIA" bekannten Projektes, bei dem die Erbgrundlagen von mehr als 800 biomedizinisch relevanten Parametern unter die Lupe genommen wurden, konnten dank vollständiger Gensequenzierung mit einer bislang nie erreichten Auflösung 23 unabhängige und grösstenteils bisher unbekannte, mit Immunpathologien zusammenhängende Genvarianten identifiziert werden.
Durch den anschliessenden Abgleich mit öffentlichen Datenbanken wurde festgestellt, dass in einigen Fällen bereits ein signifikanter Zusammenhang mit der als Glutenunverträglichkeit bekannten Zöliakie und einigen Immunkrankheiten wie Colitis ulcerosa, Diabetis von Typ I, multiple Slerose und rheumatische Athristis vorlag.
Frühere Untersuchungen bestätigt
"Die Ermittlung der Gene, die die Zellen des Immunsystems und das Erkrankungsrisiko an autoimmunen Pathologien beeinflussen, ist der erste Schritt bei der Untersuchung der umfangreichen dabei beteiligten Mechanismen", so Projektleiter Francesco Cucca. Vorangehende im Rahmen des Projektes "ProgeNIA/SardiNIA" duchgeführte Studien hatten bereits Gene aufgedeckt, die in direkter Korrelation mit Körpergrösse, Blutzucker, Cholesterin und hämatologischen Parametern wie beispielsweise dem fötalen Hämoglobin stehen.
Früher bereits geäusserte Vermutungen sind nun erstmals durch eine breite statistische Datengrundlage bestätigt worden. "Einer der grossen Vorzüge unserer Untersuchung liegt in der sardischen Bevölkerung, die sich auf Grund ihrer geschichtlichen Entwicklung besonders für genetische Untersuchungen eignet und oft auch für die restliche Menschheit wichtige Erkenntnisse liefert", sagt der Wissenschaftler.
Studiendetails zu Sardinien sind unter dem Titel "Genetic variants regulating immune cell levels in health and desease" in der internationalen Fachzeitschrift "Cell" veröffentlicht.
